Comparación Cariotipos

Cariotipo femenino normal

Cariotipo Masculino: Sindrome de Klinefelter

Cariotipo Down Masculino

Cariotipo Normal Masculino

Síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo.

El sexo de las personas está determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas XY y las mujeres tienen los cromosomas XX. En el síndrome de Klinefelter se presentan los cromosomas XXY.

Esta condición es común y afecta a 1 en 500 hombres. Al nacer, el niño presenta una apariencia normal, pero el defecto usualmente comienza a notarse cuando llega a la pubertad y las características sexuales secundarias no se desarrollan o lo hacen de manera tardía, y se presentan cambios en los testículos que finalmente producen esterilidad en la mayoría de los afectados. Algunos casos leves pueden pasar inadvertidos por no presentar anomalías, a excepción de la esterilidad.

Un factor de riesgo es cuando la madre da a luz a una edad avanzada. En la mayoría de los casos, el problema se desarrolla durante la formación del feto en vez de heredarse de uno o ambos padres. Se cree que Carlos II de Austria sufrió este síndrome, debido fundamentalmente a los sucesivos matrimonios endogámicos de sus antepasados y falta de sangre nueva.